Hội chứng DOWN – Bệnh nhân mang nhiễm sắc thể 21 và những điều cần biết ???

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21q21q, xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 thêm vào một nhiễm sắc thể 21 khác, ít gặp hơn. Điều đặc biệt quan trọng là xác định xem cha mẹ là người mang gen hay là ở thể khảm, hay là chuyển đoạn 21q21q (ở thể khảm sẽ có một số tế bào bình thường và một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể với sự chuyển đoạn 21q21q). Trong những trường hợp như vậy, mỗi con của một người mang gen chuyển đoạn sẽ bị hội chứng Down hoặc chỉ có một nhiễm sắc thể 21 (sau này không phù hợp với cuộc sống). Nếu cha mẹ là thể khảm, nguy cơ là tương tự, mặc dù những người này cũng có thể có con có nhiễm sắc thể bình thường.

Hội chứng Down thể khảm có lẽ là kết quả từ sự không phân bào (khi nhiễm sắc thể không di chuyển về hai cực của tế bào) trong quá trình phân chia tế bào trong phôi. Những người mắc hội chứng Down thể khảm có hai dòng tế bào, một với 46 nhiễm sắc thể bình thường và một khác với 47 nhiễm sắc thể, bao gồm thêm một nhiễm sắc thể 21. Tiên lượng về trí tuệ và nguy cơ biến chứng y tế có thể phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào trisomy 21 trong mỗi mô, bao gồm cả não. Tuy nhiên, trên thực tế, không thể dự đoán nguy cơ vì không thể xác định được karyotype trong mỗi tế bào trong cơ thể. Một số người bị hội chứng Down thể khảm có những dấu hiệu lâm sàng rất khó phát hiện và có thể có trí tuệ bình thường; tuy nhiên, ngay cả những người không được biết là thể khảm cũng có thể có những biểu hiện rất khác nhau. Nếu cha mẹ có dòng tế bào mầm là thể khảm trisomy 21, thì nguy cơ, trên nguy cơ dựa trên tuổi của mẹ, gia tăng đối với đứa trẻ thứ hai.

Các triệu chứng của hội chứng Down như thế nào?

Hội chứng Down có các triệu chứng:

• Giảm trương lực cơ
• Phản xạ Moro kém
• Quá duỗi các khớp
• Da thừa sau gáy
• Mặt bẹt, nét mặt phẳng
• Mắt xếch
• Vành tai dị dạng
• Đầu và tai nhỏ
• Cổ ngắn
• Lưỡi phồng
• Mắt xếch lên trên
• Loạn sản khung chậu
• Loạn sản đốt giữa ngón tay út
• Rãnh khỉ

Hội chứng Down có gây ra biến chứng nguy hiểm không?

Khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh cũng mắc kèm dị tật tim bẩm sinh, tim bẩm sinh là một trong những yếu tố dự báo tử vong trước tuổi 20 ở trẻ. Tuy nhiên, nhiều phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp những trẻ mắc bệnh này sống lâu hơn.
Đồng thời, trẻ có nguy cơ cao gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Mất thính giác (có thể bị ảnh hưởng đến 75%);
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, đây là tình trạng mà nhịp thở tạm thời ngừng lại khi đang ngủ (50 – 75%);
• Nhiễm trùng tai (50 – 70%);
• Các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể (lên đến 60%);
• Các vấn đề về mắt cần đeo kính (50%);
• Tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%);
• Trật khớp háng (6%);
• Bệnh tuyến giáp – vấn đề về chuyển hóa (4 – 18%);
• Thiếu máu (các tế bào hồng cầu không thể mang đủ oxy cho cơ thể – chiếm 3%);
• Thiếu máu do thiếu sắt (các tế bào hồng cầu không có đủ sắt để vận chuyển oxy đến cơ thể chiếm – 10%);
• Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu (1%);
• Người lớn tuổi mắc hội chứng Down làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.

Hội chứng Down là bệnh bẩm sinh

Cách phòng bệnh Down như thế nào?

Do hội chứng Down là bệnh lý từ nhiễm sắc thể nên không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh, hoặc bạn đã có bé mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

Có phương pháp điều trị bệnh Down không?

Hội chứng Down là một tình trạng bệnh kéo dài suốt đời, chưa có biện pháp điều trị, trẻ phải sống chung với bệnh và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc;
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập;
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt;
• Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh;
• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

Hy vọng bài viết trên Duocphamminhduong.com đã cung cấp những thông tin hữu ích đến với quý khách hàng.

Để được tư vấn trực tiếp, quý khách hàng vui lòng bấm hotline: 0906 270 035.